ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ QUALIFIED® ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΤΕΣΤ?
- Το προγεννητικό τεστ Qualified® μπορεί να πραγματοποιηθεί ήδη από την 9η εβδομάδα κύησης
- Τα αποτελέσματα του τεστ Qualified® παραδίδονται εντός 2-3 εργάσιμων ημερών από την παραλαβή του δείγματος στο εργαστήριο.
Επιλογές του προγεννητικού τεστ QUALIFIED®
Qualified® 45°
Τρισωμίες 21, 18, 13
Qualified® 90°
Τρισωμίες 21, 18, 13
Φυλετικές ανευπλοειδίες*
Qualified® 120°
Τρισωμίες 21, 18, 13
Φυλετικές ανευπλοειδίες*
Σύνδρομο DiGeorge
Qualified® 360°
Ανευπλοειδίες (τρισωμίες) όλων των χρωμοσωμάτων (1–22)
Φυλετικές ανευπλοειδίες*
Όλες οι διαγραφές και διπλασιασμοί (CNVs) ≥ 7Mb
Όλα τα άλλα χρωμοσώματα
Qualified® 6m
Τρισωμίες 21, 18, 13
Φυλετικές ανευπλοειδίες*
Όλες οι διαγραφές και διπλασιασμοί (CNVs) ≥ 7Mb
Μικροδιαγραφές 1–7Mb (6 βασικές)**
Qualified® 9m
Ανευπλοειδίες (τρισωμίες) όλων των χρωμοσωμάτων (1–22)
Ανευπλοειδίες φυλετικών χρωμοσωμάτων*
Όλες οι διαγραφές και διπλασιασμοί (CNVs) ≥ 7Mb**
Μικροδιαγραφές 1–7Mb (9 συχνότερες)***
Qualified® 23m
Ανευπλοειδίες (τρισωμίες) όλων των χρωμοσωμάτων (1–22)
Φυλετικές ανευπλοειδίες*
Όλες οι διαγραφές και διπλασιασμοί (CNVs) ≥ 7Mb
Μικροδιαγραφές 1–7Mb (και τα 23)***
Τεστ Initiative® (SMA & CF)
Qualified® One
Ανευπλοειδίες (τρισωμίες) όλων των χρωμοσωμάτων (1–22)
Φυλετικές ανευπλοειδίες*
Όλες οι διαγραφές και διπλασιασμοί (CNVs) ≥ 7Mb
Μικροδιαγραφές 1–7Mb (και τα 23)***
Τεστ Initiative® (SMA & CF)
Μονογονιδιακές ασθένειες 100+
ΕΠΙΛΟΓΕΣ ΤΟΥ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΥ ΤΕΣΤ QUALIFIED® ΓΙΑ ΔΙΔΥΜΗ ΚΥΗΣΗ
Qualified® Twin Basic
Τρισωμίες 21, 18, 13
Παρουσία χρωμοσώματος Υ
Qualified® Twin 360°
Ανευπλοειδίες (τρισωμίες) όλων των χρωμοσωμάτων (1–22)
Παρουσία χρωμοσώματος Υ
Όλες οι διαγραφές και διπλασιασμοί (CNVs) ≥ 7Mb
Qualified® Vanishing Twin
Τρισωμίες 21, 18, 13
Παρουσία χρωμοσώματος Υ
Qualified® Signature
Η επιλογή Qualified® SignatureTM αποτελείται από αναλύσεις που επιλέγονται σύμφωνα με τις επιθυμίες της εγκύου ή με τη σύσταση του γυναικολόγου, καθώς και από την ανάθεση ενός προσωπικού Qualified® SignatureTM συμβούλου, ο οποίος θα σας καθοδηγεί σε κάθε βήμα κατά τη διάρκεια της διαδικασίας.
ΓΙΑΤΙ NA ΕΠΙΛΕΞΕΤΕ ΤΟ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΤΕΣΤ QUALIFIED®?
- Πιο διεξοδική ανάλυση (10–12 εκατομμύρια αναγνώσεις ανά δείγμα)
- Το SeQuel™ NIPT Solution είναι η πιο προηγμένη πλατφόρμα 5D βασισμένη στην τεχνολογία NGS
- Η ειδικότητα του προγεννητικού τεστ Qualified® είναι 99,9%
- Το Qualified® επιτρέπει τον έλεγχο ήδη από τη συμπληρωμένη 9η εβδομάδα κύησης
- Το Qualified® είναι το μοναδικό προγεννητικό τεστ που αναλύει και τις 23 μικροδιαγραφές 1–7Mb***
* Οι συχνότερες ανευπλοειδίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων είναι:
- Σύνδρομο Turner (X0)
- Triple X (XXX)
- Σύνδρομο Klinefelter (XXY)
- Σύνδρομο Jacobs (XYY)
Ορισμένες επιλογές του προγεννητικού τεστ Qualified® εξετάζουν διαγραφές και διπλασιασμούς (≥ 7Mb), στα πλαίσια των οποίων, σύμφωνα με υπάρχουσες βάσεις δεδομένων, μπορεί να εμφανιστούν ανωμαλίες που αποτελούν CNVs
Το Qualified® One εξετάζει επιπλέον πάνω από 100 μονογονιδιακές παθήσεις, που προκύπτουν λόγω μετάλλαξης ή αλλαγής σε ένα μόνο γονίδιο. Αυτές οι αλλαγές μπορεί να κληρονομηθούν από τους γονείς ή να εμφανιστούν ξαφνικά (de novo). Οι παθήσεις αυτές μπορεί να κληρονομούνται με διάφορους τρόπους, συμπεριλαμβανομένης της αυτοσωματικής επικρατούσας, αυτοσωματικής υπολειπόμενης και Χ-συνδεδεμένης κληρονομικότητας. Παραδείγματα περιλαμβάνουν την κυστική ίνωση, τη σκλήρυνση κατά πλάκας και την συγγενή κώφωση. Αυτός ο τύπος γενετικού ελέγχου βοηθά στην έγκαιρη ανίχνευση μεταλλάξεων και στην εκτίμηση του κινδύνου για μελλοντικό απόγονο, όχι μόνο στην τρέχουσα κύηση, γεγονός που είναι σημαντικό για τον οικογενειακό προγραμματισμό και την έγκαιρη ιατρική παρέμβαση.
Λίστα όλων των 23 μικροδιαγραφών 1–7Mb:
- Σύνδρομο DiGeorge (22q11.2)
- Σύνδρομο διαγραφής 1p36
- Σύνδρομο Angelman (15q11.2)
- Σύνδρομο Prader-Willi
- Cri du Chat (Σύνδρομο 5p)
- Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn (Σύνδρομο 4p)
- Σύνδρομο Jacobsen (11q23-q24.3)
- Σύνδρομο Langer-Giedion (8q24.11-q24.13)
- Σύνδρομο Smith-Magenis (17p11.2)
- 2Σύνδρομο διαγραφής 2q31.2
- Σύνδρομο διαγραφής 3q29
- Σύνδρομο Potocki-Lupski
- Σύνδρομο Alagille
- Σύνδρομο 7q11.23
- Σύνδρομο Miller-Dieker (17p13.3)
- Σύνδρομο Pallister-Killian
- Σύνδρομο 15q11-q13
- Σύνδρομο διαγραφής 15q14
- Σύνδρομο διαγραφής Xp21.1-21.2
- Σύνδρομο διαγραφής 17q11.2
- Σύνδρομο διαγραφής 17q12
- Σύνδρομο Koolen-De Vries
- Σύνδρομο Phelan-McDermid
Το Initiative® είναι ένα προληπτικό τεστ για SMA (Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία) και CF (Κυστική Ίνωση), προορισμένο για έγκυες Μπορείτε να πραγματοποιήσετε το τεστ Initiative® μαζί με οποιαδήποτε επιλογή του προγεννητικού τεστ Qualified® σε ειδική τιμή 99€
((Η τιμή του τεστ Initiative® – εάν γίνεται χωρίς το τεστ Qualified® – ανέρχεται σε 199€)
Το τεστ Initiative® περιλαμβάνεται στην τιμή στις επιλογές Qualified® 23m και Qualified® One
